Диагностика: молекулярно-генетическая - ДНК

Молекулярно-генетическая диагностика, также называемая ДНК-диагностикой, представляет собой исследование индивидуальной ДНК. ДНК составляет гены, которые и определяют особенности живых организмов, такие как цвет глаз, вес или наличие наследственных заболеваний. Генетическая диагностика выявляет наличие, отсутствие или изменение отдельного гена путем разнообразных аналитических этапов. IMMD применяет такие техники как ПЦР, ДНК-секвенирование, CSGE, WAVE и другие. Все методики призваны однозначно определить заболевание, связанное с генетическими изменениями.

Специфической особенностью наследственных болезней является то, что их причиной (и в большинстве случаев единственной) являются изменения ДНК. Вполне понятно, что ДНК-диагностика как технология, направленная на обнаружение причины заболевания, является наиболее адекватным, объективным и информативным подходом к диагностике наследственных болезней.

Молекулярно генетическая диагностика используется:

• во всех случаях, когда специфические генетические изменения четко связаны с клиническим фенотипом
• генные мутации вызывают склонность к болезни.
• для пресимптоматической диагностики и семейной профилактики (анализ семейной склонности к определенным болезням, скрининг специфических патологических мутаций)

Диагностика наследственных болезней

• Нарушения жирового обмена (например, гиперхолестеринемия)
• Болезни в раннем детстве (например, муковисцидоз)
• Генетически обусловленный рак (например, рак груди или яичников)
• Тромбоз (например, мутация Фактора V Ляйдена)
• Бесплодие (например, азооспермия)
• Нарушения метаболизма (например, пигментный цирроз печенки)
• Мышечные нарушения (например, мышечная дистрофия Дюшена и Бекера) и другие.

Пресимптоматическая диагностика и семейная профилактика

Пресимптоматическая диагностика является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение или предпринять соответствующие профилактические меры. Но даже в тех случаях, когда эффективное лечение заболевания отсутствует, получение информации о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое морально-психологическое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбора работы и т.д.

10% всех онкологических заболеваний обусловлено наследственностью. Генетическое тестирование может дать Вам оценку риска развития заболевания путем анализа генных мутаций, ответственных за такой риск. Результаты помогут принять взвешенное решение относительно профилактики и уменьшения риска при ранней диагностике рака. Даже если у Вас уже обнаружен рак, генетический метод обеспечит Вас важной информацией о риске развития второго рака, который поможет Вашему врачу выбрать наиболее эффективную стратегию лечения.

Генетическая диагностика также предоставляет существенную информацию для Ваших родственников. В случае выявления генной мутации возрастает риск, что Ваши родители, братья, сестры или дети могут также нести эти мутации. Пресимптоматическая диагностика членов семьи даст реальную возможность предотвращения болезни.

Роль генетической диагностики в превентивной медицине

Наибольший вклад генетики в здравоохранение заключается в том, что она позволяет модулировать риск заболевания. Пример, который позволяет понять возможности генетической диагностики - Фактор V Ляйдена. Мутация гена, отвечающего за этот фактор, в восемь раз повышает риск венозного тромбоза. Больше половины тромбоэмболических заболеваний связаны с Фактором V Ляйдена, которые возникают в сочетании с другими факторами риска, такими как хирургическая операция или прием оральных контрацептивов. Как сам ген, так и взаимодействие гена с сопутствующими факторами в целом, формирует риск венозного тромбоза. Диагностика обнаруживает людей с повышенным риском венозного тромбоза и для них могут применяться профилактические мероприятия, антикоагуляционная терапия или избегание других факторов риска.

Вопросы, ответы, комментарии